- سه شنبه ۱۳ خرداد ۹۹
- ۱۷:۳۰
علائم بیماری پروانه‌ای چیست؟
علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:
پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا
ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته
ایجاد تاول در دهان و گلو
افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا
ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)
ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)
ظاهر شدن ضایعات و جوش های کوچک و سفید (میلیا)
مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا
دشواری در بلع (دیسفاژی)
خارش و درد پوست
در بیماری پروانه‌ای ممکن است که تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا یک کودک فعالیت جدیدی آغاز نماید که باعث ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند.
عوارض بیماری پروانه‌ای ممکن است شامل موارد زیر باشد:
عفونت: تاول‌های پوستی در معرض آلودگی با ععفونت‌های باکتریایی هستند.
سپسیس: زمانی که باکتری های از ناحیه ی آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می‌شود، که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام ها، تهدید کننده ی زندگی فرد خواهد بود.
چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه‌ای باعث چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می‌شوند و می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها را تحت تاثیر قرار دهد.
مشکلات تغذیه‌ای: ایجاد تاول در دهان باعث اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی فقر آهن) می‌شود، همچنین مشکلات تغذیه نیز می‌تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.
یبوست: وجود تاول در ناحیه ی مخرج منجر به خروج دردناک مدفوع می‌شود و ممکن است به دلیل عدم نوشیدن کافی مایعات یا مصرف مواد غذایی سرشار از فیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.
مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و سایر مشکلات بافتی در دهان در بعضی از انواع بیماری پروانه‌ای شایع است.
سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی هستند.
مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول‌ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می‌مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می‌شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.
علل ایجاد بیماری پروانه‌ای چیست؟
بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آید و منتقل می‌شود. و گاهی به خاطر سقط جنین به وجود می آید.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه ای که این لایه ها به هم متصل می‌شوند، غشاء پایه نامیده می‌شود. منشاء تاول‌های ایجاد شده، مشخص کننده ی نوع بیماری پروانه‌ای است و انواع اصلی بیماری پروانه‌ای عبارتند از:
بیماری پروانه‌ای ساده: شایع‌ترین نوع بیماری است که در آن لایه ی بیرونی پوست درگیر می‌شود و عمدتا روی کف دست و پا تاثیر می‌گذارد و معمولا تاول‌ها بدون برجای گذاشتن جای زخم بهبود می‌یابند.
بیماری پروانه‌ای اتصالی: شدیدترین نوع بیماری است که تاول‌ها از همان بدو تولد پدیدار می‌شوند و به دلیل ایجاد تاول و زخم در تارهای صوتی صدای گریه ی کودک دچار خشونت و گرفتگی می‌شود.
بیماری پروانه‌ای دیستروفیک: اختلال در ژن سازنده ی نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می‌تواند جزو بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد. تاول‌ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می‌شوند. که بیماری اتوزوم غالب معمولا خفیف است و تاول‌ها در دست، پا و آرنج ایجاد می‌شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد.
یافته‌های شایع در این بیماری شامل زخم، میلا یا جوش سفید، درگیری موکوس غشاء پایه و غیرطبیعی بودن ناخن‌ها یا عدم وجود ناخن است و بعضی از افراد خانواده دچار عیب در ناخن‌ها هستند. نوع اتوزوم مغلوب شدیدتر و گسترش بیشتری دارد و علاوه بر علائم مشابه به نوع غالب، علائم رایج دیگر عبارتند از سوء تغذیه، کم خونی، تنگی مری، عقب ماندگی رشد، به هم چسبیدگی انگشتان دست یا پا که منجر به از دست رفتن قدرت عملکردی می‌شود، ناهنجاری در دندان ها و خراشیدگی قرنیه.
سندرم کیندلر: نوع نادری از بیماری پروانه‌ای است و باعث درگیری تمامی لایه های پوستی و شکنندگی بسیارشدید پوست می‌شود.
داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری پروانه‌ای عامل خطر اصلی جهت افزایش شانس ابتلا به این بیماری است.
بیماری پروانه‌ای چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه‌ای شک کند و یکسری از آزمایشات را جهت تایید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:
بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت: با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می‌شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد و با انعکاس نور می‌توان لایه یا لایه های پوست را شناسایی کرد و همچنین عملکرد پروتئین های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می‌کنند.
آزمایش ژنتیک: تست‌های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود، زیرا اکثر اشکال بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و نمونه ی خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
آزمایش قبل از تولد: خانواده هایی که دارای سابقه ی بیماری پروانه‌ای هستند، نیاز به انجام آزمایشات قبل از تولد و مشاوره ی ژنتیک هستند.
تشخیص‌های افتراقی بیماری پروانه‌ای چیست؟
- بولوس پمفیگوئید
- اریتما لوپوس سیستمیک بولوس (BSLE)
- اگزمای دیشیدروسیس یا دیشیدروتیک
- تاول‌های ایجادی در اثر سایش
- ارزیابی اولیه و مدیریت بیماران دچار سوختگی
- نیش حشرات
- پمفیگوس ولگاریس
- درماتوزیس
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت تظاهر هرگونه تاول در کودکان با علت نامشخص با پزشک خود تماس بگیرید و در نوزادان تاول‌های شدید ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. در صورت مواجهه با هر یک از علائم زیر سریعا به اورژانس مراجعه نمایید:
- هر گونه اختلال در بلع و تنفس
- هر گونه علائم از ابتلا به عفونت مانند تورم قرمز، گرم و دردناک پوستی
- چرک کردن، یا بوی نامطبوع زخم
- تب یا لرز
درمان بیماری پروانه‌ای چیست؟
بر اساس تعریف، بیماری پروانه‌ای ارثی یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه ی واضح آن وجود پوستی شکننده است، هر گونه تروما و آسیب، میزان شدت آن اهمیت چندانی ندارد، وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری منجر به پارگی یا تاول می‌شود.
شیوه زندگی و درمان خانگی
می‌توان با اقدامات خانگی از تاول‌ها و خشکی دهان مراقبت و از ایجاد موارد جدید پیشگیری کرد، بنابراین آموختن چگونگی مراقبت از زخم‌ها و داشتن برنامه ی غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای حائز اهمیت است.
مراقبت از تاول‌ها: پزشک در رابطه با چگونگی مراقبت صحیح از تاول‌ها و نحوه ی پیشگیری از موارد جدید به بیماران توصیه هایی می‌نماید و جهت از بین بردن آن ها قبل از اینکه بزرگ شوند، با پزشک خود صحبت نمایید، همچنین پزشک محصولاتی را جهت مرطوب نگه داشتن پوست، پیشرفت بهبودی و پیشگیری از عفونت تجویز خواهد کرد. به طور کلی، مراحل زیر باید انجام شود:
شست وشوی دست‌ها: دست ها را قبل از دست زدن به تاول‌های کودک و یا تغییر پانسمان بشویید.
کنترل درد: ممکن است برای کودکان و بزرگسالان ۳۰ دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا انجام هرگونه اقدامات دردناک از داروهای ضد درد استفاده شود و در افرادی که داروهای ضد درد اثر ندارند، می‌توان از داروهای
ضد تشنج مانند گاباپنتین و پره گابالین استفاده نمود.
شست‌وشوی روزانه پوست: جهت تمیز کردن زخم، به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه محل زخم را با محلول آب نمک رقیق شستشو دهید و محلول های دیگری مانند سرکه رقیق شده نیز می‌توان استفاده نمود. آغشته نمودن باندها در زمان تعویض پانسمان به کاهش درد کمک می‌کند و می‌توان با آب ولرم زخم را شستشو داد.
سوراخ کردن تاول‌های جدید: با انجام این کار مانع گسترش تاول‌ها خواهید شد، جهت این کار از یک سوزن استریل استفاده کنید و در دو نقطه از تاول‌های جدید ایجاد سوراخ نمایید، اما از دستکاری آن و برداشتن پوست اضافه ی تاول با دست خودداری نمایید، تا لایه زیرین پوست محافظت شود.
استفاده از محصولات درمان کننده در پانسمان: می‌توان از برخی از روغن ها و کرم های مرطوب کننده در باندهای نچسب استفاده نمود و به آرامی پانسمان را روی زخم قرار داد و در صورت لزوم از گاز استریل بر روی زخم استفاده نمود.
پانسمان روزانه تاول‌های دست و پا: در انواع شدید تاول، پانسمان روزانه از به هم چسبیدگی و کج شدگی انگشتان جلوگیری می‌نماید و برخی از پانسمان ها و گازهای استریل مخصوص برای درمان وجود دارد.
توجه به علائم عفونت: اگر متوجه قرمزی، گرما، چرک یا خط قرمزی از تاول‌ها شدید، با پزشک خود درباره مصرف آنتی بیوتیک صحبت نمایید.
خنک نگه داشتن: اغلب تاول‌ها در گرما بدترمی‌شوند.
برنامه غذایی مناسب: رژیم غذایی متنوع باعث رشد و پیشرفت کودکان و بهبودی زخم ها می‌شود و در صورتی که ایجاد تاول در دهان و گلو باعث ایجاد مشکلاتی در غذا خوردن کودک شود، اقدامات زیر پیشنهاد می‌شود:
برای نوزادان، می‌توان از شیشه شیرهای طراحی شده برای نوزادان نارس که شبیه به سینه مادر است، سرنگ یا قطره چکان های دارویی استفاده نمود.
برای کودکان بزرگتر، می‌توان از مواد غذایی مغذی و نرم که بلع آنها راحت است مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه ها استفاده نمود و غذاهای جامد را با شیر یا آب گوشت به شکل پوره در آورد.
غذاها و نوشیدنی ها باید هم دما با اتاق یا به صورت سرد مصرف شوند.
با متخصص تغذیه و یا پزشک خود در مورد استفاده از مکمل ها به منظور برطرف کردن کمبود مواد مغذی و ویتامین صحبت کنید. در صورتی که تغییر شیوه ی زندگی و درمان‌های خانگی به کنترل بیماری کمکی نکند، سایر درمان‌ها شامل استفاده از داروها، عمل جراحی و توانبخشی می‌باشد. این بیماری اغلب با درمان بهبود می‌یابد، اما گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ می‌شود.
داروها:
داروها می‌توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون (سپسیس) کمک کنند و اگر زخم علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهد، ممکن است پزشکآنتی‌بیوتیک‌های خوراکی را تجویز نماید.
عمل جراحی:
در بعضی موارد به درمان با عمل جراحی نیاز است، اقدامات جراحی مورد نیاز عبارتند از:
برطرف کردن تنگی مری: تاول و زخم در مری، منجر به تنگ شدن مری و در نتیجه اختلال در بلع می‌شود، بنابراین انجام عمل جراحی جهت گشاد کردن مری این مشکل را برطرف کرده و انتقال مواد غذایی را از دهان به معده تسهیل می‌بخشد، اما ممکن است عوارضی از قبیل پارگی مری را به دنبال داشته باشد.
قرار دادن لوله تغذیه: ممکن است جهت بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) که مواد غذایی را مستقیما به معده انتقال دهد، تعبیه شود.
پیوند پوست: در صورتی که ایجاد زخم منجر به اختلال در عملکرد دست ها شود، ممکن است پزشک پیوند پوست را توصیه نماید.
بازگرداندن تحرک: ایجاد تاول و زخم به صورت مکرر می‌تواند منجر به اتصال انگشتان پا یا دست به هم و یا خمیدگی غیر طبیعی مفاصل شود، بنابراین پزشک انجام عمل جراحی را جهت اصلاح این شرایط توصیه می‌نماید، بالخصوص اگر باعث اختلال در حرکات طبیعی شود.
همچنین بخوانید:
طب توانبخشی
کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپ، کاردرمان) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از زخم و عوارض بیماری کمک کند.
درمان‌های بالقوه آینده
محققان در حال مطالعه روش‌های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای هستند، از جمله:
- ژن درمانی
- پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)
- درمان‌های جایگزین پروتئین
- درمان مبتنی بر سلول
چگونه می‌توان از بیماری پروانه‌ای پیشگیری کرد؟
امکان پیشگیری از بروز بیماری پروانه‌ای وجود ندارد، اما یک سری از اقدامات را می‌توان برای پیشگیری از ایجاد تاول و عفونت انجام داد.
کودک خود را به آرامی در آغوش بگیرید: نوزادان و کودکان نیاز به در آغوش گرفته شدن دارند، اما باید به آرامی صورت گیرد، برای بلند کردن فرزند ابتدا آن را روی یک زیرانداز نرم مانند پنبه قرار دهید، که زیر باسن و پشت گردن را بپوشاند و کودک را با گرفتن زیر بازو بلند نکنید.
مراقبت از منطقه نگهداری پوشک: در صورت استفاده کودک از پوشک، باید نوارهای الاستیک را برداشته و نباید از دستمال مرطوب استفاده نمود و پوشک را با یک پانسمان غیر چسبنده یا لایه ضخیمی از پماد زینک اکساید استفاده نمایید.
محیط خانه را خنک نگه دارید: دستگاه تنظیم کننده ی دمای خانه را به گونه ای تنظیم نمایید که دمای خانه ثابت و خنک باقی بماند.
پوست را مرطوب نگه دارید: می‌توان از مرطوب کننده هایی مانند روغن بچه استفاده نمایید.
لباس های نرم بر تن کودک بپوشانید: باید از لباس های ساده ای که پوشیدن و خارج کردن آنها راحت است، استفاده شود، زیرا میزان خراشیدگی توسط لباس ها را به حداقل می‌رساند. از لایه های فومی و نرم در لایه ی داخلی لباس در نواحی آرنج، زانو و سایر مناطق تحت فشار استفاده نمایید. در صورت امکان از کفش های ویژه نرم استفاده کنید.
از خاراندن پیشگیری نمایید: ناخن‌های کودک خود را به طور منظم کوتاه کنید و در هنگام خواب از دستکش استفاده کنید تا پوست خود را خراش ندهند.
کودک را برای فعالیت تشویق کنید: همانطور که فرزند شما رشد می‌کند، او را برای شرکت در فعالیت هایی که آسیبی به پوست او نمی‌زنند، تشویق کنید. شنا کردن انتخاب خوبی است و کودکان مبتلا به نوع خفیف تر بیماری پروانه‌ای با پوشیدن شلوار بلند و لباس آستین بلند قادر به انجام سایر فعالیت های خارج از خانه هستند.
پوشاندن سطوح سخت: برای مثال صندلی ماشین را با پارچه ای نرم و وان حمام را با حوله بپوشانید.
منبع: healthlife
- بهداشت و سلامت
- ۱۴۴